PTLS

Potocki-Lupski Syndroom

Eind 2009 kregen we te horen dat onze oudste zoon het Potocki Lupski Syndroom heeft. Er bleek toch iets meer aan de hand te zijn dan alleen een ontwikkelingsachterstand en het bleek een naam te hebben…

Naast een verstandelijke beperking hebben mensen met dit syndroom vaak een waslijst aan ernstige en minder ernstige symptomen. Een aangeboren hartafwijking is er een, die Jelle ook bleek te hebben. Eind 2018 werd er een stent in zijn hart geplaatst. Verder kan hij (nu 15 jaar oud) niet lezen en schrijven. Hij is uiteraard wel het meest geweldige kind op aard, aldus een trotse moeder!

In Nederland ben ik de contactpersoon voor de internationale PTLS stichting, en sta in contact met een veertigtal PTLS-gezinnen. Aangezien er weinig Nederlandstalige informatie beschikbaar was over PTLS, ben ik de website PTLS.nl begonnen. Via die weg (en diverse Facebook groepen) weten ouders, familieleden en behandelaars met mij en elkaar in contact te komen. In september 2020 organiseer ik samen met enkele andere PTLS-ouders het eerste PTLS Congres in Nederland: voor informatie uitwisseling en om elkaar te ontmoeten!

☆ Meer info op onze PTLS website