PTLS

Potocki-Lupski Syndroom

Eind 2009 kregen we te horen dat onze oudste zoon het Potocki Lupski Syndroom heeft. Er bleek toch iets meer aan de hand te zijn dan alleen een ontwikkelingsachterstand en het bleek een naam te hebben…

Naast een verstandelijke beperking hebben mensen met dit syndroom vaak een waslijst aan ernstige en minder ernstige symptomen. Een aangeboren hartafwijking is er een, die Jelle ook bleek te hebben. Eind 2018 werd er een stent in zijn hart geplaatst. Verder kan hij (nu 15 jaar oud) niet lezen en schrijven. Hij is uiteraard wel het meest geweldige kind op aard, aldus een trotse moeder!

In Nederland ben ik de voorzitter van Stichting PTLS Nederland, en contactpersoon voor de internationale PTLS stichting. Onze Nederlandse stichting staat in contact met een veertigtal Nederlandse en Vlaamse PTLS-gezinnen. Aangezien er weinig Nederlandstalige informatie beschikbaar was over PTLS, ben ik in 2011 de website PTLS.nl begonnen. Via die weg (en diverse Facebook groepen) weten ouders, familieleden en behandelaars met elkaar in contact te komen. In april 2021 organiseren we het eerste PTLS Congres in Nederland: voor het uitwisselen van informatie & ervaringen, en vooral om elkaar te ontmoeten!

☆ Zie onze PTLS website